面肩肱协会

我们的故事

面肩肱协会是一个由患者主导的非营利组织，旨在推动支持面肩肱型肌营养不良（FSHD）的相关研究和教育。FSHD是肌营养不良最常见的类型之一，该领域的进展能对很多其它医学领域（从癌症、糖尿病到肌肉再生和修复）起到促进作用。

我们是谁

1991年由两位FSHD患者——史蒂夫·雅各布森（Steve Jacobson）和丹尼尔·佩雷斯（Daniel Perez）——成立的面肩肱协会，现已成为全球最大发展最快的联合患者、家庭、临床医生和研究人员的基础网络。FSHD是最常见的肌营养不良类型之一，全球患者估计有87万人。

我们在做什么

我们通过教育和扩展服务帮助患者及其家庭，资助通过我们世界级的科学顾问委员会严格评审的科研项目，提倡拥护政府和企业对FSHD研究和治疗研发增加投入。

我们的成就

我们通过招募科学家和提倡FSHD研究，建立了世界最早的FSHD研究项目。协会迄今已提供超过500万美元的科学研究经费，并以此为杠杆吸引了美国国立卫生研究院和其它组织超过7800万美元的研究拨款。点击查看我们资助的项目。

我们的部分成果：

• 肌营养不良团体帮助-研究-教育法案（MD-CARE Act）成为适用于所有肌营养不良的美国联邦强制行动法案；
• FSHD的遗传学病因被发现；
• 理解遗传缺陷如何诱导表达毒性基因；
• 通过高通量药物筛选寻找潜在治疗手段；
• 建立FSHD动物模型；
• 建立诱导多能干细胞系，用于药物筛选和基因治疗；
• 应用基因工程技术阻断的FSHD遗传缺陷；
• 发展生物标志、影像标志和临床试验终点。

正在产生的重大突破

2010年，由面肩肱协会首先启动的研究发现名为DUX4的特异遗传“组合”与FSHD有关。2012年12月，国际研究团队发现另一个基因（SMCHD1）可导致FSHD2型。这些标志性发现正把FSHD研究带入药物研发的新纪元。

我们的承诺

只要有我们，患者就无需独自面对疾病。面肩肱协会将善用来自患者、家庭、朋友、主要捐赠人和赞助人的慷慨捐赠，继续加速推动治疗研究。