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我們的故事 面肩肱協會是一個由患者主導的非營利組織，旨在推動支持面肩肱型肌營養不良（FSHD）的相關研究和教育。FSHD是肌營養不良最常見的類型之一，該領域的進展能對很多其它醫學領域（從癌症、糖尿病到肌肉再生和修複）起到促進作用。 我們是誰 1991年由兩位FSHD患者——史蒂夫·雅各布森（Steve Jacobson）和丹尼爾·佩雷斯（Daniel Perez）——成立的面肩肱協會，現已成爲全球最大發展最快的聯合患者、家庭、臨床醫生和研究人員的基礎網絡。FSHD是最常見的肌營養不良類型之一，全球患者估計有87萬人。 我們在做什麽 我們通過教育和擴展服務幫助患者及其家庭，資助通過我們世界級的科學顧問委員會嚴格評審的科研項目，提倡擁護政府和企業對FSHD研究和治療研發增加投入。 我們的成就 我們通過招募科學家和提倡FSHD研究，建立了世界最早的FSHD研究項目。協會迄今已提供超過500萬美元的科學研究經費，並以此爲杠杆吸引了美國國立衛生研究院和其它組織超過7800萬美元的研究撥款。點擊查看我們資助的項目。 我們的部分成果： 肌營養不良團體幫助-研究-教育法案（MD-CARE Act）成爲適用于所有肌營養不良的美國聯邦強制行動法案； FSHD的遺傳學病因被發現； 理解遺傳缺陷如何誘導表達毒性基因； 通過高通量藥物篩選尋找潛在治療手段； 建立FSHD動物模型； 建立誘導多能幹細胞系，用于藥物篩選和基因治療； 應用基因工程技術阻斷的FSHD遺傳缺陷； 發展生物標志、影像標志和臨床試驗終點。 正在産生的重大突破 2010年，由面肩肱協會首先啓動的研究發現名爲DUX4的特異遺傳“組合”與FSHD有關。2012年12月，國際研究團隊發現另一個基因（SMCHD1）可導致FSHD2型。這些標志性發現正把FSHD研究帶入藥物研發的新紀元。 我們的承諾 只要有我們，患者就無需獨自面對疾病。面肩肱協會將善用來自患者、家庭、朋友、主要捐贈人和贊助人的慷慨捐贈，繼續加速推動治療研究。

我们的故事 面肩肱协会是一个由患者主导的非营利组织，旨在推动支持面肩肱型肌营养不良（FSHD）的相关研究和教育。FSHD是肌营养不良最常见的类型之一，该领域的进展能对很多其它医学领域（从癌症、糖尿病到肌肉再生和修复）起到促进作用。 我们是谁 1991年由两位FSHD患者——史蒂夫·雅各布森（Steve Jacobson）和丹尼尔·佩雷斯（Daniel Perez）——成立的面肩肱协会，现已成为全球最大发展最快的联合患者、家庭、临床医生和研究人员的基础网络。FSHD是最常见的肌营养不良类型之一，全球患者估计有87万人。 我们在做什么 我们通过教育和扩展服务帮助患者及其家庭，资助通过我们世界级的科学顾问委员会严格评审的科研项目，提倡拥护政府和企业对FSHD研究和治疗研发增加投入。 我们的成就 我们通过招募科学家和提倡FSHD研究，建立了世界最早的FSHD研究项目。协会迄今已提供超过500万美元的科学研究经费，并以此为杠杆吸引了美国国立卫生研究院和其它组织超过7800万美元的研究拨款。点击查看我们资助的项目。 我们的部分成果： 肌营养不良团体帮助-研究-教育法案（MD-CARE Act）成为适用于所有肌营养不良的美国联邦强制行动法案； FSHD的遗传学病因被发现； 理解遗传缺陷如何诱导表达毒性基因； 通过高通量药物筛选寻找潜在治疗手段； 建立FSHD动物模型； 建立诱导多能干细胞系，用于药物筛选和基因治疗； 应用基因工程技术阻断的FSHD遗传缺陷； 发展生物标志、影像标志和临床试验终点。 正在产生的重大突破 2010年，由面肩肱协会首先启动的研究发现名为DUX4的特异遗传“组合”与FSHD有关。2012年12月，国际研究团队发现另一个基因（SMCHD1）可导致FSHD2型。这些标志性发现正把FSHD研究带入药物研发的新纪元。 我们的承诺 只要有我们，患者就无需独自面对疾病。面肩肱协会将善用来自患者、家庭、朋友、主要捐赠人和赞助人的慷慨捐赠，继续加速推动治疗研究。

[…] evidence that exercise can help slow and even reverse the loss of function caused by FSHD. Exercise is also essential for your overall fitness and health. While exercise probably does […]