[…] Are Here to Help! Whether you have a new diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy ( FSHD) or have been living with FSHD for some time, we understand that you may […]
New to FSHD? You are not alone
Update on Early-Onset FSH Muscular Dystrophy Study
[…] quality of life By Yi-Wen Chen, PhD and Jean Mah, MD While most people with FSHD develop muscle weakness during late teen years or adulthood, about 4 percent of patients […]
Support Groups
The primary purpose of World FSHD Alliance is to connect and activate the FSHD community globally in order to build a worldwide community of activists, empower patients, and advance our […]
Fulcrum Acquires Global Rights to a Potential Disease-Modifying Therapy for FSHD
From Fulcrum Therapeutics press release. Fulcrum plans to launch a Phase 2b clinical trial in FSHD in mid-2019 CAMBRIDGE, Mass., April 23, 2019 – Fulcrum Therapeutics, a biotechnology company focused […]
FSHD Societyについて
FSHD Societyは、筋ジストロフィー症の中でも最も多いタイプの一つである顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー症（facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD）という病気を持つ患者らによる非営利団体です。FSH SocietyはFSHDに関する研究推進・教育を推進しており、FSHDの研究の進歩は、筋肉の再生メカニズムから、果ては癌や糖尿病まで、様々な医学分野に役立つと考えられています。 FSHD Societyとは 1991年に二人のFSHD患者、Steve JacobsenとDaniel Perezの手で設立され、FSHD患者・患者家族・医師・研究者らで構成される世界最大規模のネットワークです。FSHD患者は、世界中で870,000人もいると推定されています。 FSHD Societyの活動 我々は、患者や患者家族に対し、FSHDに関する情報発信と支援を行います。また、寄付金を集め、FSHDに関する研究を公募し、世界レベルの科学顧問委員会で審査し、厳選された研究計画に対し資金を援助します。加えて、FSHDに関する研究に対する投資を、政府や企業に訴えます。 FSHD Societyの成果 我々は、FSHDに関する研究が存在すらしていない時代から、社会にFSHD研究の重要性を唱え研究者を募り、FSHDの研究を開始してきました。今までに、$5,000,000以上の寄付金を集め、$78,000,000以上もの資金をアメリカ国立衛生研究所（National Institutes of Health, NIH）等の組織から引き出し、研究に投資してきました。我々が資金提供した研究の一覧はこちらです。 我々の活動は以下の成果につながりました。 筋ジストロフィー症に対する支援をアメリカ政府に義務付ける法律（MD-CARE Act）の可決 FSHDを引き起こす原因遺伝子変異の発見 FSHDの原因遺伝子変異が病的な働きをするメカニズムの解明 候補治療薬の大規模な探索 FSHDを持つ動物モデルの作製 FSHDの多能性幹細胞（iPS細胞）の作製 […]